L’amaurose congénitale porté par Josseline Kaplan et Isabelle Perraut, institut Imagine, Paris

#Recherche / Bases cliniques, moléculaires et physiopathologiques des maladies rares neurodégénératives des photorécepteurs et du nerf optique
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Bases cliniques, moléculaires et physiopathologiques des maladies rares neurodégénératives des photorécepteurs et du nerf optique : L’amaurose congénitale de Leber et les neuropathies optiques

Les maladies héréditaires de la rétine sont la première cause de cécité dans les pays industrialisés. Le Laboratoire de Génétique Ophtalmologique s’intéresse depuis plusieurs décennies à deux de ces maladies qui comptent parmi les plus graves et les plus fréquentes : l’amaurose congénitale de Leber et les neuropathies optiques. En dépit d’avancées significatives, l’histoire naturelle de ces maladies qui peuvent être le signe inaugural de maladies syndromiques graves, et les gènes impliqués ne sont que partiellement connus.

Ce projet vise à pallier ce manque de connaissances pour améliorer la prise en charge des patients et de leurs familles, avec l’amélioration des outils diagnostics et pronostics et l’identification de cibles thérapeutiques. L’intégration du Laboratoire dans l’Institut des maladies génétiques, Imagine, et l’Hôpital Necker qui rassemblent des laboratoires complémentaires et des centres nationaux de référence est un atout pour la réussite de cette entreprise.