Myopie, maladies rétiniennes héréditaires : un lien à déchiffrer

Date de publication de l'actualité
01/04/2022
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Mieux comprendre la myopie et établir des modèles à visée thérapeutique : telles sont les ambitions d'un projet de recherche mené par une équipe de l'Inserm et financé par la Fondation Valentin Haüy sur proposition de la Fondation Retina France. Focus.
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Au sein de l'Institut de la Vision, l'équipe de recherche conduite par Isabelle Audo et Christina Zeitz s'applique à identifier les défauts de gènes entraînant des maladies oculaires. Christina s'intéresse notamment à la cécité nocturne congénitale stationnaire complète (CNCSc). Les personnes souffrant de cette maladie présentent une acuité visuelle basse, des difficultés d'orientation en cas de faible luminosité ainsi qu'une myopie forte (dioptrie égale ou supérieure à -6.00).

« En étudiant les gènes exprimés dans nos modèles de CNCSc, nous avons constaté que plusieurs d'entre eux comportaient des variants associés à la myopie, explique Christina Zeitz. Nous avons pensé qu'il y avait là une piste prometteuse pour mieux comprendre le trouble visuel humain le plus courant. »

Premier pas vers des approches pharmacologiques ou optiques

Financé par la fondation Valentin Haüy sur recommandation du comité scientifique de la fondation Retina, le projet lancé en 2020 vise, notamment, à caractériser des modèles au laboratoire à l'aide d'expériences in vivo et ex vivo. « L'objectif est d'identifier les molécules impliquées dans la transmission des signaux de la rétine interne, et donc dans les maladies rétiniennes héréditaires associées à la myopie. Les résultats que nous obtiendrons pourront servir de socle à des programmes de recherche ultérieurs en vue de traiter les patients par des approches pharmacologiques ou optiques. »

En parallèle, Christina Zeitz et ses équipiers s'attachent étudier le rôle des gènes candidats impliqués dans la myopie. Il est encore trop tôt pour établir des enseignements définitifs mais, sur les différents volets du projet, les données préliminaires sont très encourageantes.